на главнуюнаписать письмо
Довідники
препарати наших спонсорів





Вхід администратора:
Логін:
Пароль:
Забули пароль?
17.01.2013

Муковисцидоз: надежда на выживание

Ирина САПА, кандидат медицинских наук

 

Журнал «Мистер Блистер» - № 1, 2013 г.

 

Согласно Приказу Министерства здравоохранения Украины №221 от 29 марта 2012 года, в нашей стране введено скрининговое обследование всех новорожденных на муковисцидоз – одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Специалисты уверены, что ранняя диагностика позволит вовремя распознать патологию, оказать адекватную медицинскую помощь пациентам и существенно увеличить продолжительность их жизни.

 

Виноваты гены

Наиболее характерные признаки болезни – кистозная дегенерация поджелудочной железы в сочетании с патологией легких – были описаны в медицинской литературе патологоанатомом Дороти Андерсен 75 лет назад. Тогда же появилось и английское название болезни, иногда используемое нашими медиками – сystic fibrosis (кистозный фиброз, кистофиброз). Термин «муковисцидоз» (от лат. mucus – слизь и viscidus – липкий, вязкий), появившийся в 1946 году, наиболее точно отражает суть изменений, происходящих при данной патологии.

В основе муковисцидоза лежит мутация гена, расположенного в седьмой хромосоме и регулирующего синтез белка, который отвечает за транспорт ионов хлора через клеточные мембраны. Дефект белка приводит к тому, что внутри клеток накапливаются ионы хлора, к ним присоединяются ионы натрия, привлекающие, в свою очередь, воду из околоклеточного пространства. Результатом такого перераспределения электролитов и жидкости становится значительное сгущение секретов большинства экзокринных желез (внешней секреции) и затрудненное их выведение. В наибольшей степени от этого страдают бронхи, легкие, поджелудочная железа, печень и кишечник.

Предполагается, что первоначально мутация возникла у жителей современных Голландии и Германии. В медицинских трактатах XVIII века, обнаруженных на этих территориях, указывалось: если при поцелуе ребенка священник во время обряда крещения ощущал соленый привкус пота на коже, то это означало, что малыш тяжело болен и обречен. Ведь при муковисцидозе происходит значительное выделение хлорида натрия с потом и иногда даже кристаллизация соли на поверхности кожи. Теперь уже известно, что каждый двадцатый житель Земли является носителем дефектного гена муковисцидоза. Идентифицировано более 1,2 тыс. вариантов его мутаций.

Если оба родителя имеют патологический ген, то риск рождения у них больного муковисцидозом ребенка составляет 25%. По европейским данным, это происходит в одном случае на 2–2,5 тыс. новорожденных. Предполагается, что в нашей стране с введением скрининг-диагностики ежегодно будут выявлять около 200 больных детей. Пока же, как подчеркивают специалисты, количество детей, страдающих муковисцидозом и находящихся на диспансерном учете менее тысячи, что не отображает реального распространения патологии.

 

Страдает весь организм

У 5–15% детей, больных муковисцидозом, он проявляется уже в первые дни жизни мекониальным илеусом – непроходимостью кишечника из-за его обтурации (закупорки) вязким первородным калом. При разрывах перерастянутой кишки возможен мекониальный перитонит. Эти состояния расцениваются как признак очень тяжелого и прогностически неблагоприятного течения недуга. Значительно чаще кишечные симптомы появляются чуть позже – в первые недели и месяцы жизни ребенка. Это боли и вздутие живота, «жирный» стул с очень неприятным запахом, стойкие запоры, выпадение прямой кишки, кишечная непроходимость различной степени.

Закупорка протоков поджелудочной железы часто происходит еще до рождения ребенка. Поэтому при УЗИ даже у самых маленьких пациентов в железе обнаруживают кисты и разрастание фиброзной ткани. Дефицит ее ферментов приводит к выраженному нарушению расщепления и всасывания белков и жиров, дефициту нутриентов, задержке физического и психического развития.

Повышенная вязкость секрета бронхов при муковисцидозе приводит к тому, что быстро наступает обструкция дыхательных путей, присоединяется инфекция и развивается тяжелое хроническое воспаление с образованием множественных гнойных очагов. Длительное сохранение патологических изменений в органах дыхания приводит к нарушению функции сердечно-сосудистой системы, формированию сердечной недостаточности, поражению почек и других внутренних органов. Почти у 90% больных легочные проявления сочетаются с поражением органов пищеварения. В таких случаях говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она считается более тяжелой, чем преимущественно легочная или кишечная.

У взрослых пациентов с муковисцидозом часто встречается бесплодие. У мужчин оно, как правило, обусловлено нарушением проходимости семенных канатиков, а у женщин – повышением вязкости слизи цервикального канала матки.

Из-за нарушений электролитного и водного баланса, в жаркое время года у больных может быстро наступить тепловой удар и соледефицитное обезвоживание с потерей сознания и судорогами.

 

Особенности диагностики

Длительное время диагностика муковисцидоза базировалась на характерных клинических данных и выявлении повышенного уровня хлоридов пота. Современное скрининг-обследование заключается в определении другого показателя – концентрации иммунореактивного трипсина (ИРТ) в крови. Кровь для исследования берут на первой неделе после рождения малыша по согласованию с родителями. При повышенной концентрации ИРТ необходимо повторное исследование показателя (ре-тест) в течение первого месяца жизни, поскольку возможны ложноположительные результаты при внутриутробных инфекциях, почечной недостаточности и других патологических состояниях. Очень редко результаты могут быть ложноотрицательными.

Если при повторном обследовании ребенка вновь обнаруживают повышение ИРТ, то его должны направить на обследование в медико-генетический центр или специализированную клинику, где двукратно проводят потовую пробу. Превышение концентрации хлоридов в поте считает подтверждением диагноза муковисцидоза. При сомнительных результатах рекомендуется дальнейшая ДНК-диагностика.

Для оценки состояния экзокринной функции поджелудочной железы определяют содержание панкреатической эластазы-1 в кале. Проводят ультразвуковые и рентгенологические обследования, тесты для оценки состояния печени и почек, бактериологические анализы для выявления микрофлоры зева, мокроты, кишечного содержимого и пр.

Семейным парам, у которых рождались дети с муковисцидозом, рекомендуется пренатальная (дородовая) диагностика патологии.

 

Лечение должно быть постоянным

Основу терапии больных муковисцидозов составляют пожизненная заместительная терапия высокими дозами пищеварительных ферментов и препараты для борьбы с инфекцией. При поражении органов дыхания очень важно добиться разжижения мокроты и ее эффективной эвакуации. Используют различные муколитики, в том числе ингаляционную рекомбинантную человеческую ДНК-азу (дорназу альфа), бронхорасширяющие средства, физиолечение, специальную дыхательную гимнастику. По показаниям в качестве блокаторов натрия применяют диуретик амилорид.

Поскольку у больных муковисцидозом чаще всего из дыхательных путей и кишечника выделяют высокопатогенную синегнойную палочку и золотистый стафилококк, они нуждаются в систематических курсах антибиотикотерапии. Эффективны аминогликозиды, цефалоспорины III поколения, современные макролиды группы азалидов (азитромицин), фторхинолоны.

При поражениях печени применяют препараты урсодезоксихолевой кислоты и таурина, гепатопротекторы. Обязательно назначение витаминов, особенно жирорастворимых A,E,D и K.

Ранняя и адекватная терапия позволяет добиться ремиссии заболевания и продлить жизнь больных. В США средний возраст больных муковисцидозом достигает 45 лет. К сожалению, в нашей стране он пока остается совсем небольшим – 12–14 лет. Хотя 30 лет назад украинские пациенты с муковисцидозом редко доживали до школьного возраста.

Поиски новых методов лечения и способы генной терапии муковисцидоза ведутся во всем мире. В высокоразвитых странах сегодня эта патология уже не считается фатальной.

 

 

СПРАВКА

Куда обратиться больным

• Медико-генетический центр на базе Национальной детской специализированной больницы «Охматдет».

• Львовский Центр муковисцидоза.

• Харьковский специализированный медико-генетический центр.

• Региональные медико-генетические консультации.

 

_________

* « Мистер Блистер» - популярный и полезный журнал для аптекарей
Распространяется бесплатно в аптеках и фармацевтических фирмах Украины.
Тел. редакции (044) 593-38-85

 

Повернутися до списку статей

Спеціалістам
стравохід, шлунок, 12-пала кишка
кишечник
підшлункова залоза
печінка, жовчовивідні шляхи
шкіра
стравохід, шлунок, 12-пала кишка
кишечник
підшлункова залоза
печінка, жовчовивідні шляхи
загальні питання
фармакотерапія
фітотерапія
гомеопатія
усі права захищено, при використанні материалів посилання на сайт обов'язково